ШАРКО – МАРИ – ТУТА СИНДРОМ

(описан французскими неврологами J. M. Charcot и P. Marie, 1853–1940, и одновременно – британским врачом H. H. Tooth, 1856–1925; синоним – перонеальная амиотрофия) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией периферических нервных волокон. В одних случаях заболевание связано с нарушением образования миелиновой оболочки (демиелинизирующий, или гипертрофический, вариант, или 1-й тип наследственной моторно-сенсорной невропатии), в других первично страдают осевые цилиндры – аксоны (нейрональный, или аксональный, вариант, или наследственная моторно-сенсорная невропатия 2-го типа). Демиелинизирующий вариант генетически неоднороден и наследуется по аутосомно-доминантному, реже – аутосомно-рецессивному или сцепленному с X-хромосомой (рецессивному или доминантному) типам. В большинстве случаев установлены генетические дефекты, лежащие в основе подтипов болезни с разным типом передачи, которые, как правило, связаны с нарушением синтеза белков миелина. Заболевание обычно проявляется в детском возрасте изменением походки, затруднениями при беге или подъеме по лестнице, нарастающей слабостью и деформацией стоп. Постепенно развиваются симметричное похудание мышц стоп и перонеальной группы мышц голеней, выпадение сухожильных рефлексов, снижение чувствительности в дистальных отделах конечностей. Из-за чрезмерной разницы в объеме голеней и бедер ноги больных сравнивают с ногами аиста. Постепенно слабость и атрофии вовлекают проксимальные мышцы ног, а затем и мышцы кистей. У значительной части больных выявляются также сколиоз, утолщение нервных стволов, трофические язвы, тремор. У большинства больных из-за нарушения баланса мышечных групп, прикрепляющихся на стопе, со временем развивается полая стопа с молоточкообразной деформацией пальцев. Медленное развитие мышечной слабости приводит к тому, что больные приспосабливаются к своему дефекту. Даже при многолетнем течении обычно сохраняется способность к самостоятельному передвижению. Электронейромиография выявляет равномерное снижение скорости проведения возбуждения по периферическим нервам. Аксональный вариант передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Клинически он мало отличается от демиелинизирующего варианта, но обычно проявляется позднее, реже вовлекает руки, не сопровождается утолщением нервных стволов и существенным снижением скорости проведения по нервам. Диагноз наследственной моторно-сенсорной невропатии может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: лечебная гимнастика, массаж, гигиена стоп, ортопедические мероприятия, а также правильная профессиональная ориентация и др.

J. M. Charcot, P. Marie. Sur une forme particuliere datrophie musculaire progressive, souvent familiale debutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Revue medicale, Paris, 1886; 6: 97–138.

H. H. Tooth. The peroneal type of progressive muscular atrophy. Dissertation, London, 1886.